- O Congresso Autismo em Evidência propõe um diálogo nacional e internacional sobre o Transtorno do Espectro Autista. Na sua área de atuação, quais avanços científicos, profissionais ou sociais merecem maior destaque atualmente?
Na genética e na neurociência, considero que um dos avanços mais importantes é a mudança de uma visão excessivamente homogênea do autismo para a compreensão do TEA como um espectro profundamente heterogêneo, no qual diferentes combinações de variantes genéticas, mecanismos regulatórios, fatores epigenéticos e trajetórias do neurodesenvolvimento podem produzir fenótipos distintos.
Estamos avançando de simples listas de “genes do autismo” para modelos muito mais complexos, que investigam variantes raras e comuns, CNVs, regiões regulatórias, expressão gênica, redes moleculares e sua relação com circuitos cerebrais e características clínicas como metabólicas . Essa mudança abre perspectivas importantes para estratificação biológica, biomarcadores e, futuramente, abordagens cada vez mais individualizadas. - Como sua trajetória pessoal, acadêmica ou profissional se conectou ao tema do autismo e o que motivou sua participação no Congresso Autismo em Evidência?
Minha aproximação com o neurodesenvolvimento nasceu tanto da ciência quanto da experiência humana. Sou pesquisadora há cerca de nove anos na área da genética do neurodesenvolvimento e minha trajetória acadêmica foi progressivamente aproximando genética, neurociência e comportamento. Ao mesmo tempo, sou mãe de uma criança neurodivergente ( síndrome Donw e TEA N2), o que fez com que muitas questões científicas também fossem vivenciadas fora dos livros e dos artigos dentro grupos atípicos na qual inicial ali a observação e verificação de genomas .
Isso mudou profundamente a minha forma de pesquisar. Passei a acreditar ainda mais em uma ciência capaz de dialogar com a vida real, com as famílias e, principalmente, com a singularidade de cada pessoa. Participar do Congresso Autismo em Evidência representa justamente essa possibilidade de levar conhecimento científico atualizado para além dos muros acadêmicos. - Sua palestra abordará um tema relevante para a compreensão do TEA. Por que considera esse assunto importante e quais contribuições pretende apresentar ao público do congresso?
Minha palestra, “Autismo na Era da Genética Moderna — Vias Moleculares, Epigenética e Novas Perspectivas Terapêuticas”, pretende mostrar que não existe uma única via biológica capaz de explicar todo o espectro autista.
Quero apresentar ao público como genética, epigenética, regulação gênica e neurociência estão modificando nossa compreensão do TEA e por que a heterogeneidade precisa ocupar o centro dessa discussão. Também abordarei o potencial dos biomarcadores e da estratificação biológica, sempre diferenciando aquilo que já possui evidência científica daquilo que ainda representa uma perspectiva de pesquisa. Ciência responsável também significa saber comunicar seus limites. - A inclusão é um dos eixos centrais do evento. Na prática, quais são atualmente os principais obstáculos para que pessoas autistas tenham participação plena na saúde, na educação, no trabalho e na sociedade?
Um dos maiores obstáculos é acreditar que um mesmo diagnóstico produz as mesmas necessidades. Duas pessoas classificadas dentro do TEA podem apresentar perfis cognitivos, sensoriais, comunicacionais, adaptativos e biológicos profundamente diferentes.
A inclusão real começa quando deixamos de adaptar a pessoa a um modelo rígido e começamos a adaptar ambientes, estratégias e recursos às suas necessidades. Isso vale para a escola, para os serviços de saúde, para o mercado de trabalho e para a sociedade. Inclusão não é apenas permitir presença; é criar condições reais de participação, pertencimento e desenvolvimento. - A programação reúne profissionais de diferentes áreas. Como a atuação interdisciplinar pode contribuir para uma compreensão mais ampla, ética e individualizada das pessoas autistas?
O cérebro não funciona dividido em especialidades profissionais. Por isso, compreender o neurodesenvolvimento exige diálogo entre genética, neurociência, medicina, psicologia, fonoaudiologia, terapia ocupacional, educação e outras áreas como também exatas além humanas.
A interdisciplinaridade também funciona como uma proteção contra reducionismos. A genética não explica sozinha uma pessoa, assim como o comportamento observado isoladamente não revela toda a sua biologia. Quando diferentes áreas dialogam de forma ética e baseada em evidências, conseguimos enxergar não apenas o diagnóstico, mas o indivíduo em sua integralidade. - Considerando sua experiência, quais práticas, estratégias ou formas de acompanhamento podem favorecer o desenvolvimento, a autonomia, o bem-estar e a qualidade de vida das pessoas autistas?
O primeiro passo é conhecer profundamente o perfil individual. Precisamos observar comunicação, cognição, processamento sensorial, aprendizagem, comportamento adaptativo, saúde física, comorbidades e contexto familiar. A partir daí, os objetivos devem ser personalizados e funcionalmente relevantes.
Autonomia também não significa exigir independência absoluta. Significa ampliar, dentro das possibilidades de cada indivíduo, sua capacidade de escolha, comunicação, participação e qualidade de vida. A intervenção precisa servir à pessoa — e não transformar a pessoa em um projeto de normalização. - O autismo também repercute na vida familiar e na rede de apoio. Que orientações considera essenciais para familiares, cuidadores e profissionais que acompanham pessoas autistas?
A primeira orientação é: conheçam a pessoa antes de conhecer apenas o diagnóstico. Observem suas potencialidades, dificuldades, formas de comunicação, sensibilidades e aquilo que lhe proporciona segurança.
Também considero fundamental cuidar da rede de apoio. Famílias sobrecarregadas precisam de acolhimento, informação de qualidade e suporte concreto. Ciência e humanidade não são conceitos opostos. Quanto mais avançamos cientificamente, mais responsabilidade temos de transformar conhecimento em cuidado. - Como congressos científicos e iniciativas educativas podem ajudar a combater preconceitos, informações incorretas, estigmas e visões limitadas sobre o autismo?
Eles criam uma ponte entre a produção científica e a sociedade. Em uma época em que informações circulam rapidamente nas redes sociais, conceitos sem evidência também podem alcançar milhões de pessoas. A divulgação científica responsável tornou-se parte do próprio compromisso ético dos pesquisadores.
Congressos como o Autismo em Evidência permitem atualizar conceitos, confrontar simplificações e mostrar que a ciência está em permanente evolução. Precisamos substituir certezas fáceis por perguntas melhores e evidências mais robustas. - Em relação aos direitos e às políticas públicas, quais avanços ainda são necessários no Brasil e no cenário internacional para assegurar inclusão, acessibilidade, cuidado e respeito às pessoas autistas?
Precisamos avançar da existência formal dos direitos para sua efetivação. Não basta uma legislação afirmar que existe inclusão se famílias continuam enfrentando barreiras para obter acompanhamento adequado, adaptações escolares, acessibilidade, diagnóstico e assistência especializada e principalmente garantir a defesa e direitos legais a estas famílias quando o sistema ainda defende instituições .
Também precisamos de políticas capazes de reconhecer a heterogeneidade do espectro. Diferentes pessoas necessitam de diferentes níveis e tipos de suporte. Políticas públicas baseadas em evidências devem considerar essa diversidade sem retirar direitos ou invisibilizar quem necessita de maior apoio. - Existe alguma experiência pessoal ou profissional relacionada ao autismo que tenha transformado sua forma de compreender o tema ou de exercer sua profissão?
Sem dúvida, a maternidade transformou profundamente minha maneira de olhar para o neurodesenvolvimento. Minha filha me ensinou que nenhuma classificação diagnóstica consegue descrever integralmente um ser humano.
A ciência me ensinou a procurar mecanismos, padrões e evidências. A maternidade me ensinou que, por trás de cada dado, existe uma pessoa com uma história própria. Hoje procuro unir essas duas dimensões: investigar profundamente a biologia sem permitir que a biologia apague a individualidade. - O que o público pode esperar da sua participação e da palestra que apresentará no Congresso Autismo em Evidência?
Pode esperar uma viagem pela genética moderna do autismo, mas apresentada de maneira que possamos conectar moléculas, cérebro e comportamento. Quero mostrar como saímos de uma visão centrada em genes isolados para redes regulatórias, epigenética, vias moleculares e diferentes trajetórias neurobiológicas.
E quero deixar uma pergunta importante para o futuro: se pessoas dentro do mesmo diagnóstico podem possuir arquiteturas biológicas e funcionais diferentes, até onde conseguiremos avançar na estratificação dessas diferenças e na construção de abordagens cada vez mais precisas e individualizadas? Essa é uma das fronteiras mais fascinantes da pesquisa atual para mim. - Para finalizar, qual mensagem gostaria de deixar aos participantes do congresso, às pessoas autistas, às famílias, aos profissionais e à sociedade?
Minha mensagem é para que nunca tenhamos medo de atualizar aquilo que pensamos saber. A ciência evolui justamente porque novas evidências nos obrigam a rever modelos anteriores.
Às famílias, digo: informação de qualidade também é uma forma de cuidado. Aos profissionais: continuem estudando e questionando. Aos pesquisadores: nunca esqueçam que atrás de cada amostra, cada variante genética e cada dado existe um ser humano. E às pessoas autistas: a ciência precisa avançar não para apagar diferenças, mas para compreendê-las melhor, reduzir sofrimento quando ele existe e ampliar possibilidades de autonomia, participação e qualidade de vida.
Dra. Patricia Sambati
MSc studant in Neuroscience | Cientista e pesquisadora em Neurociência e Genética do Neurodesenvolvimento | Cirurgiã-dentista | Psicanalista |pesquisadora Independente da área da genética do neurodesenvolvimento Escritora da série Guia para família atípica vol 1 e vol 2 . ( Austismo ) e citada no projeto lei de inclusão social na Câmara dos deputados Brasil.Cidade/País: Niterói, Rio de Janeiro — Brasil
Congresso On-line Internacional Autismo em Evidência
📅
⏰ 7, 8 e 9 de outubro: a partir das 20h
⏰ 10 de outubro: a partir das 9h
🌎 Evento internacional 100% on-line
🕒 Horário de Brasília
🎓 Certificado de participação
Site oficial:
https://congressoautismoemevidencia.lovable.app/
Inscrições:
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